SNP Core Facility
A Semmelweis Egyetem Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézetében (1089 Budapest, Nagyvárad tér 4. VI. em.) kialakított genomiális SNP Core Facility, melyet a Semmelweis Egyetem és a Richter Gedeon Nyrt közösen üzemeltet, az Egyetem kutatócsoportjai, a Richter Gedeon Nyrt, illetve külső non-profit és profitorientált kutatóhelyek részére kívánja biztosítani a single nucleotide polymorphism (SNP) mérési szolgáltatást, csúcstechnológiai berendezései és szakképzett munkatársai segítségével.
Az SNP laboratórium a Richter Gedeon Vegyészeti Gyár Nyrt és a Semmelweis Egyetem közötti megállapodás keretében jött létre. A laboratóriumban található nagyobb műszerek a Richter Gedeon RT tulajdonát képezik, míg az infrastrukturális hátteret a Semmelweis Egyetem biztosítja.
A laboratórium a következő szolgáltatásokat biztosítja:
1. Előkészítő műveletek: Kísérlettervezési konzultáció
- a megoldani kívánt probléma megbeszélése, lehetőségek tisztázása
- SNP-k keresése adatbankokban. A megrendelő feladata, de ez a bioinformatikai szolgáltatás rezsióradíj fejében, egyedi megállapodás alapján, a Core Facility szabad kapacitása terhére lehetséges.
2. Core Facility műveletek (árlista alapján):
- A megrendelő által, megfelelő formátumban elektronikusan beküldött polimorfizmusok minőségellenőrzése, multiplex PCR primerek tervezése, megrendelése.
- A beküldött DNS minta minőségi és mennyiségi ellenőrzése.
- 12, vagy 48plex PCR
- a PCR sikerességének ellenőrzése
- a PCR termék tisztítása
- SNP specifikus primer hosszabbítás
- Az SNPware plate aktiválása; a primer hosszabbítás termékének átvitele az SNPware plate-re; hibridizáció; mosás
- Leolvasás az SNPstream Imager készülékkel.
- Automata adatelemzés manuális minőségellenőrzéssel az SNPstream szoftver segítségével.
- A genotípus jelentés elkészítése.
3. A mérési eredmények bioinformatikai elemzése a felhasználó feladata.
Fontosabb műszerek, szoftverek:
GenomeLab SNPstream Genotyping system (Beckman Coulter)
SNPstream software (Beckman Coulter)
Biomek FX Dual Arm system (Beckman Coulter)
Biomek FX Single Arm system (Beckman Coulter)
2 db PKGD PTC 0220 DNA Engine Dyad PCR készülék (BioRad)
A Genomiális SNP Core Facility laborban található GenomeLab SNPstream genotipizáló készülék alkalmas ismert SNP-k nagy volumenű elemzésére, populációgenetikai vizsgálatára. A 12, illetve 48plex PCR segítségével a rendszer képes naponta (8 órás munkaidőt számolva) 4.608 -18.432 SNP genotipizálására. A rendszer fő előnyei a vizsgálandó SNP-k kiválaszthatósága, illetve a hagyományos genotipizálással összehasonlítva az egy SNP-re vetített ár alacsonysága.
További információkért figyelmébe ajánljuk az alábbi dokumentumokat és weboldalakat:
- Fontos tudnivalók megrendelőknek
- A rendszer bemutatása
- Platform ismertetése
- Munkafolyamat áttekintése
- Beckman Coulter
- Autoprimer Tutorial
- SNPstream Tutorial
- ABI 7900 HT valós idejű PCR készülék
Semmelweis Egyetem SNP Core Facility elérhetőségek:
| Név | Beosztás | Telefon | |
| Prof. Falus András | intézet igazgató | +36-1-210-2929 | |
| Dr. Szalai Csaba | laborvezető | +36-1-459-9100/1365 | szalaics@gmail.com |
| Szilágyiné Dr. Kiszel Petra | kutató | +36-1-210-2930/56502 | kiszel.petra@googlemail.com |
| Félné Semsei Ágnes | kutató | +36-1-210-2930/56502 |